Studie der Uni Bonn: Bonner liefern Erklärung für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Studie der Uni Bonn : Bonner liefern Erklärung für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Eine Studie der Universitäten Bonn und Pennsylvania hat eine neue Erklärung für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten gefunden. Ein Gen kann zu deren Entstehung beitragen.

Forscher der Universitäten Bonn und Pennsylvania haben in einer Studie heraus gefunden, dass eine Mutation des Gens TP63 schwere Formen der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte auslösen kann. Die Ergebnisse der gemeinsamen Studie wurden jetzt in der Zeitschrift Science Advances veröffentlicht.

Laut der Pressemitteilung der Universität Bonn hat eines von 700 Neugeborenen eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Diese sei auf eine Entwicklungsstörung in den ersten Wochen der Embrionalentwicklung zurückzuführen. Bei der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte verwachsen Teile des Gesichts oder des Gaumens nicht richtig miteinander. Neben der Spalte kann es außerdem zu Fehlbildungen der Extremitäten sowie zu Krankheiten von Haut, Haaren und Zähnen kommen.

Ursprünglich nahm man an, dass TP63 nur bei der Entstehung dieser "syndromalen" Form der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte eine Rolle spielt, teilte die Uni Bonn in ihrer Pressemitteilung mit.

"In den letzten zwei Jahren mehren sich jedoch die Hinweise darauf, dass das nicht stimmt", erklärt Kerstin Ludwig vom Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn. "Wir konnten in unserer Arbeit nun erstmals zeigen, dass TP63 tatsächlich ein Bindeglied zwischen der syndromalen und der isolierten Form darstellt, und wie es in die Gesichtsentwicklung eingreift."

TP63 verändere dazu die Struktur des Chromatins – also den Komplex aus DNA und verschiedenen Proteinen. "Normalerweise bildet der Chromatin-Faden im Zellkern ein kompaktes Knäuel. Wenn TP63 sich an den Faden heftet, lockert sich das Knäuel an dieser Stelle aber etwas. Zusammen mit anderen Modifikationen kann das dafür sorgen, dass ein bestimmtes Gen in dieser Region verstärkt abgelesen wird", so die Universität Bonn.

"Nach heutigem Kenntnisstand reguliert TP63 auf diese Weise mehrere Tausend Stellen in unserem Erbgut", erklärt Ludwigs Mitarbeiterin Julia Welzenbach. "Darunter sind 17, von denen man aufgrund großer genetischer Studien bereits weiß, dass sie an der Entstehung von Spalten beteiligt sind, sowie eine Vielzahl weiterer Regionen, deren Beteiligung bisher noch unbekannt war."

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