Stiftung Lichterzellen

Diagnose PNH - "Etwas vom Glück zurückgeben"

Gemeinsam für die Stiftung Lichterzellen: Dieter Schäfer (von links) , Hans-Michael Riegel, Hans-Jürgen Riegel, Melanie Riegel und Jens Panse

Köln. Als die Diagnose PNH im Raum stand, war die Familie Riegel für einen Moment sogar froh. Endlich eine Antwort auf die Probleme von Tochter Melanie, auf die Mattheit und die Blutarmut, mit der sich die junge Frau herumgeschlagen hatte.

"Relativ schnell haben die Ärzte festgestellt, dass es sich nicht um Leukämie handelt, woraufhin uns ein Stein vom Herzen fiel", erinnert sich Hans-Jürgen Riegel, Neffe des 2013 verstorbenen Haribo-Chefs Hans Riegel. "Und als dann in Frankreich eine PNH festgestellt wurde, dachte ich zunächst, mit ein paar Medikamenten ist das nach zwei Wochen durchgestanden."

Doch so einfach lässt sich Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH) nicht behandeln. Die lebensgefährliche genetische Krankheit, bei der das körpereigene Immunsystem die roten Blutkörperchen angreift, ist nur durch eine Knochenmark-Transplantation heilbar - ein Eingriff mit beträchtlichen Risiken. Doch zuvor muss die richtige Diagnose erfolgen, und genau daran hapert es häufig.

Denn PNH gehört zu den sogenannten exotischen Krankheiten, in ganz Deutschland gibt es lediglich 300 registrierte Patienten, tatsächlich betroffen dürften 1000 bis 1500 sein. Vielen Medizinern ist die PNH daher unbekannt, von Ämtern und Behörden ganz zu schweigen. Genau hier soll nun die Stiftung Lichterzellen ansetzen, die die Riegels als Reaktion auf die Erkrankung von Melanie im Dezember 2013 gegründet haben. Aufklärung will sie betreiben, den Betroffenen eine Lobby bieten. "Wir wollen etwas von dem Glück, das wir hatten, zurückgeben", erklärt Hans-Jürgen Riegel.

Denn dieses war wirklich groß. Schon die Diagnose erfolgte verhältnismäßig schnell: "Zuerst habe ich nur gemerkt, dass ich immer blaue Flecke habe und müde bin, aber dafür findet man schnell eine Erklärung", erzählt die 24-jährige Melanie. "2011 habe ich dann rote Pünktchen auf meiner Haut festgestellt, bin zum Arzt gegangen und habe einen Bluttest machen lassen. Der schloss Leukämie aus, half aber sonst nicht weiter. Bis dann in einer Klinik in Frankreich erstmals von PNH gesprochen wurde." Eine Bestätigung holten sich die Riegels bei Dr. Jens Panse vom Universitätsklinikum Aachen. "Auch hier hatten wir Glück, dass wir zum richtigen Zeitpunkt an den richtigen Arzt geraten sind", sagt Melanie und blickt zu diesem hinüber.

Panse ist inzwischen ein Freund der Familie geworden und sitzt dem Kuratorium der Stiftung Lichterzellen vor. Ruhig erklärt er die PNH, die in der Regel mit einer Aplastischen Anämie (AA) gekoppelt ist, bei der das Knochenmark weniger Blutzellen produziert als notwendig. "Schon die ersten Gespräche mit Betroffenen sind nicht leicht, weil Sie gleich zwei unbekannte und komplexe Krankheiten erklären müssen", sagt er. Zumal die Patienten vor allem zu Beginn der Erkrankung keine allzu großen Einschränkungen verspüren und die Gefahren leicht unterschätzen.

Doch sowohl das deutlich erhöhte Thrombose-Risiko als auch die Schwächung des Immunsystems können lebensbedrohlich sein, zumindest aber den Körper lahmlegen. "Ich hatte gerade mein Masterstudium angefangen, als ich eine kleine Infektion kriegte, die bei einem gesunden Menschen kein großes Problem dargestellt hätte", erinnert sich Melanie Riegel. "Aber ich konnte gar nichts mehr machen, hatte keine Kraft." "Fatigue" nennt sich dieses Symptom. Und wieder hatte die junge Frau Glück: "Ich habe es dann mit traditioneller chinesischer Medizin versucht, die mir tatsächlich sehr geholfen hat. Auf einmal konnte ich wieder etwas erleben, konnte mit Freunden ausgehen."

Also alles in Ordnung? So schien es. "Ich habe mir damals gesagt, dass ich eine Knochenmark-Transplantation erst dann machen würde, wenn ich kurz vor dem Tod stünde", sagt Melanie. Immerhin ist dieser Vorgang mit beträchtlichen Risiken verbunden, da das komplette eigene Immunsystem zerstört und durch das des Spenders ersetzt wird.

In Betracht kommt die Behandlung daher nur unter ganz bestimmten Umständen: "Sowohl Patient als auch Spender müssen jünger als 40 Jahre sein, gesund und kompatibel. Auch dürfen im Vorfeld keine anderen Bluttransfusionen oder Immuntherapien stattgefunden haben", listet Panse auf. "Bei Melanie war alles perfekt: Ihr Bruder Hans-Michael kam als Spender in Frage, die Erfolgsaussichten waren hervorragend."

Dennoch war Melanie unsicher. Bis sie auf Pasquale Burmester traf, bei der schon 1995 eine AA und 2004 eine PNH festgestellt wurden. Die ehemalige Pädagogin, die ein Online-Forum für Betroffene ins Leben rief, riet zu der Therapie. "Sie hat mir gesagt: ,Mit Anfang 20 kommst du vielleicht noch gut mit der Krankheit klar, aber warte einmal, bis du 30 bist.' Und dann wurde als Transplantationstermin auch noch mein Geburtstag festgelegt, und ich dachte mir, das muss wohl ein Zeichen sein."

"Auf einmal konnte ich wieder mit Freunden ausgehen"

Am 24. Mai 2012 unterzieht Melanie Riegel sich der Behandlung. Mit Erfolg.

Aber trotz der Genesung Melanies will die Familie nicht einfach einen Haken an die Sache machen. Die Riegels wissen, dass die Behandlung selten so optimal verläuft. Oft fehlt es an den richtigen Spendern, dann wieder sind die Risiken einer Transplantation zu hoch. "Diese wird ohnehin nur dann empfohlen, wenn die AA im Vordergrund steht", erklärt Panse. "PNH kann inzwischen recht gut mit dem Medikament Soliris bekämpft werden, das das Immunsystem in Schach hält und die roten Blutzellen so vor der Zerstörung schützt. Allerdings kostet dieser Wirkstoff pro Jahr 450 000 Euro." Immense Kosten, die durch gezielte Forschung möglicherweise gesenkt werden könnten. "Die Pharma-Unternehmen haben allerdings kein Interesse, in diese Richtung zu investieren, da PNH und AA so selten sind", erklärt Panse.

Auch hier greift die Stiftung Lichterzellen ein. "Es gibt unter den AA-Patienten einige, bei denen eine immunsupressive Therapie, die alternativ zu einer Knochenmark-Transplantation durchgeführt werden kann, keine Wirkung zeigt. Grund sind so genannte verkürzte Telomere, die letztlich zu einer verkürzten Lebensdauer von Zellen führen. Wir vermuten, dass sich diese spezielle Personengruppe durch eine Blutuntersuchung identifizieren lässt, und unterstützen daher ein entsprechendes Projekt", erklärt Panse. "Wenn das klappt, können wir manchen Menschen die anstrengende Therapie ersparen", fügt Melanie Riegel hinzu.

Fast noch wichtiger ist der Stiftung jedoch, dass die Erkrankung bekannter wird. "Als ich damals mein Studium abbrechen musste, weil ich durch die PNH einfach keine Kraft mehr hatte, war das schon schwierig, weil die Universität die Krankheit nicht anerkannte", erzählt Melanie. "Und versuchen Sie mal, einen Behindertenausweis zu beantragen oder eine Reha", fügt Panse hinzu. Helfen sollen zunächst ein Patientenpass und ein Ausweis, den die Stiftung zur Verfügung stellt. Und auch ein Forum zum Austausch mit anderen Betroffenen gibt es: Jenes von Pasquale Burmester, die inzwischen zusammen mit Melanie Riegel ehrenamtlich als stellvertretende Vorsitzende der Lichterzellen fungiert.

Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, nicht vererbbare genetische Erkrankung der blutbildenden Stammzellen des Knochenmarks. Den Blutzellen fehlt dabei ein spezielles Protein, das diese vor dem Immunsystem schützt. So werden die roten Blutkörperchen kontinuierlich zerstört. Zusammen mit einer Aplastischen Anämie (AA), bei der das Knochenmark weniger Blutzellen (auch weiße Zellen und Blutplättchen) produziert als normalerweise benötigt, kann dies zu Blutarmut, erhöhtem Infektionsrisiko und Thrombosegefahr führen.

Vor allem die Blutgerinnsel, die sowohl im venösen als auch im arteriellen System auftreten können, sind lebensgefährlich: Etwa ein Drittel aller PNH-Patienten sterben daran. Auch eine Nierenfunktionsstörung ist sehr häufig zu beobachten, hinzu kommen Erschöpfung, chronische Schmerzen, Schluckbeschwerden, Herzrasen, Schwindel und Atemnot. PNH kann durch das Medikament Soliris behandelt werden, was die Lebenserwartung der Patienten an die der normalen Bevölkerung angleicht.

Eine wirkliche Heilung ist jedoch nur durch eine riskante Knochenmark-Transplantation möglich, bei der das eigene Immunsystem vollständig zerstört und durch das des Spenders ersetzt wird.